Ein Gen liegt in zwei Kopien (Allelen) vor. Gleiche Allele heißen homozygot, verschiedene heterozygot. Beim dominant-rezessiven Erbgang prägt das dominante Allel den Phänotyp auch heterozygot aus, beim intermediären ergibt sich eine Mischform (rote und weiße Wunderblume geben rosa Blüten), bei Kodominanz zeigen sich beide Allele (Blutgruppe AB).

• Uniformitätsregel: Kreuzt man reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen (F1) einheitlich.
• Spaltungsregel: In der F2 spalten die Merkmale auf, dominant-rezessiv im Verhältnis 3 : 1 (Genotypen 1 : 2 : 1).
• Unabhängigkeitsregel: Gene auf verschiedenen Chromosomen werden unabhängig kombiniert. Bei zwei Merkmalen spaltet die F2 im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1.

Eine Testkreuzung mit einer reinerbig rezessiven Form zeigt den Genotyp: Sind alle Nachkommen dominant, war die Form reinerbig, tritt etwa zur Hälfte das rezessive Merkmal auf, war sie mischerbig.

Liegen zwei Gene auf demselben Chromosom, werden sie meist gemeinsam vererbt (Kopplung), die Unabhängigkeitsregel gilt dann nicht. Beim Crossing-over in der Meiose I tauschen homologe Chromosomen Stücke aus, und es entstehen neue Kombinationen, die Rekombinanten. Je weiter zwei Gene auseinanderliegen, desto häufiger ist das. Man setzt 1 % Rekombinanten mit 1 cM (Centimorgan) Abstand gleich. So erstellten Morgan und seine Schüler Genkarten der Fruchtfliege.

Ein Stammbaum zeigt Verwandte, Männer als Quadrat, Frauen als Kreis, Betroffene ausgefüllt. Typische Schlüsse:

• autosomal-rezessiv: Gesunde Eltern (Überträger) bekommen ein krankes Kind, Töchter und Söhne gleich häufig (Mukoviszidose).
• autosomal-dominant: Jeder Betroffene hat einen betroffenen Elternteil, das Merkmal tritt in jeder Generation auf (Huntington-Krankheit).
• X-chromosomal-rezessiv: Meist sind Söhne betroffen, da sie nur ein X haben. Gesunde Mütter (Konduktorinnen) vererben es. Ein betroffener Vater gibt sein X nur den Töchtern (Rot-Grün-Schwäche, Bluterkrankheit).

Eine Genmutation ändert die Basenfolge eines Gens (Mukoviszidose, Sichelzellanämie). Eine Chromosomenmutation ändert die Struktur eines Chromosoms: Deletion (Stück fehlt, etwa beim Cri-du-chat-Syndrom), Duplikation, Inversion (Stück umgedreht) oder Translokation (Stück an einem anderen Chromosom). Eine Genommutation ändert die Chromosomenzahl, meist durch Fehlverteilung in der Meiose: Trisomie 21 (drei Chromosomen 21), Turner-Syndrom (nur ein X) und Klinefelter-Syndrom (XXY). Das Risiko für eine Trisomie steigt mit dem Alter der Mutter.

Eine Modifikation ist eine Veränderung des Phänotyps durch Umwelteinflüsse innerhalb der Reaktionsnorm, dem vom Erbgut festgelegten Spielraum. Sie ist nicht erblich. Beim Himalaya-Kaninchen ist das Fell an den kühlen Körperenden dunkel, weil das Enzym für den Farbstoff nur bei niedriger Temperatur arbeitet. Kühlt man eine rasierte Stelle, wächst dort dunkles Fell nach.

Ein Gentest untersucht die DNA. Er kann diagnostisch sein (bei Symptomen), prädiktiv (Vorhersage vor Symptomen, etwa bei Huntington) oder ein Test auf Anlageträger. Das Ergebnis ist oft nur eine Wahrscheinlichkeit. Die genetische Beratung erklärt Erbgang, Risiko und Möglichkeiten, ohne zu einer Entscheidung zu drängen. Zum Recht auf Selbstbestimmung gehört das Recht auf Nichtwissen. In Deutschland regelt das Gendiagnostikgesetz die Tests.

Die Pränataldiagnostik untersucht das Kind vor der Geburt. Ultraschall und ein Bluttest auf fetale DNA im mütterlichen Blut geben Hinweise ohne Eingriff. Bei Chorionzottenbiopsie (Gewebe der Plazenta) und Fruchtwasseruntersuchung entnimmt man Zellen für eine Chromosomenanalyse, mit einem kleinen Risiko einer Fehlgeburt. Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) untersucht man nach künstlicher Befruchtung einzelne Zellen des Embryos, bevor er eingesetzt wird. In Deutschland ist das nur nach Prüfung durch eine Ethikkommission bei hohem Risiko für eine schwere Erbkrankheit erlaubt. Ethische Fragen sind die Selbstbestimmung der Eltern, der Schutz des Embryos und das Bild von Menschen mit Behinderung.

Bei der somatischen Gentherapie bringt man in Körperzellen eines Patienten ein funktionsfähiges Gen ein (oft mit einem Virus als Genfähre) oder korrigiert ein defektes. Die Änderung betrifft nur den Patienten und wird nicht vererbt. Risiken sind Immunreaktionen und der Einbau des Gens an der falschen Stelle, der Krebs auslösen kann. Bei der Keimbahntherapie verändert man Keimzellen oder Embryonen, die Änderung ginge an alle Nachkommen. Sie ist in Deutschland durch das Embryonenschutzgesetz verboten, denn Folgen für künftige Generationen sind nicht absehbar und diese können nicht einwilligen.