Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA mit der Bauanleitung für ein Protein. So beeinflusst es ein Merkmal, zum Beispiel die Blütenfarbe. Jedes Gen hat einen festen Ort auf einem Chromosom. Weil es zwei homologe Chromosomen gibt, hat man auf den Autosomen jedes Gen zweimal. Die Varianten eines Gens heißen Allele.

Sind beide Allele gleich, ist man für das Merkmal homozygot (reinerbig), sind sie verschieden, heterozygot (mischerbig). Die Allele einer Person sind ihr Genotyp, das sichtbare Merkmal ihr Phänotyp. Ein dominantes Allel prägt den Phänotyp auch dann, wenn nur ein Exemplar da ist. Ein rezessives Allel zeigt sich nur, wenn beide Allele rezessiv sind. Man schreibt dominante Allele mit Großbuchstaben (B), rezessive mit Kleinbuchstaben (b).

Mendel kreuzte Erbsen, die sich in Merkmalen reinerbig unterschieden. Die Eltern heißen P-Generation, ihre Kinder F1 und deren Kinder F2.

• Uniformitätsregel: Kreuzt man zwei reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden (BB mal bb), sind alle Kinder der F1 gleich (Bb).
• Spaltungsregel: Kreuzt man die F1 untereinander (Bb mal Bb), treten in der F2 beide Merkmale wieder auf. Die Genotypen BB, Bb und bb stehen im Verhältnis 1 : 2 : 1, bei dominant-rezessiver Vererbung die Phänotypen im Verhältnis 3 : 1.
• Unabhängigkeitsregel: Unterscheiden sich die Eltern in zwei Merkmalen, deren Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen, werden die Allele unabhängig voneinander vererbt (Grund: zufällige Verteilung der Chromosomen in der Meiose). Es entstehen neue Kombinationen. Bei zwei dominant-rezessiven Merkmalen ist das Verhältnis in der F2 gleich 9 : 3 : 3 : 1, denn mit 3/4 mal 3/4 = 9/16 zeigen beide dominanten Merkmale.

Ein Kreuzungsschema zeigt alle Kombinationen der Keimzellen in einer Tabelle.

Liegt das Gen auf einem Autosom, heißt der Erbgang autosomal, liegt es auf einem Gonosom, gonosomal. Dazu gibt es dominante und rezessive Erbgänge.

Das Geschlecht wird gonosomal bestimmt: Alle Eizellen tragen ein X. Die Hälfte der Spermien trägt ein X, die andere Hälfte ein Y. Verschmilzt ein X-Spermium mit der Eizelle, entsteht ein Mädchen (XX), sonst ein Junge (XY). Die Wahrscheinlichkeit ist jeweils etwa 50 Prozent.

Das Y-Chromosom ist klein und trägt viele Gene des X nicht. Ein Allel auf dem X-Chromosom wirkt bei Männern darum auch, wenn es rezessiv ist. Beispiele sind die Rot-Grün-Sehschwäche und die Bluterkrankheit. Frauen sind meist nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen. Mit einem gesunden und einem kranken Allel ($\text{X}^{\text{H}}\text{X}^{\text{h}}$) sind sie meist gesund und geben das Allel mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit weiter (Überträgerinnen).

Die Blutgruppen des AB0-Systems werden von einem Gen mit drei Allelen bestimmt: A, B und 0. Jeder Mensch hat zwei davon. A und B sind kodominant: Sind beide da, werden beide ausgeprägt. 0 ist rezessiv gegenüber A und B.

Ein Stammbaum zeigt, wie ein Merkmal in einer Familie auftritt. Ein Quadrat steht für einen Mann, ein Kreis für eine Frau. Gefüllte Symbole tragen das Merkmal. Eine Linie verbindet Paare, darunter stehen ihre Kinder. Regeln für den Erbgang:

• Bekommen zwei Eltern ohne das Merkmal ein Kind mit Merkmal, ist es in der Regel rezessiv. Beide Eltern sind heterozygot.
• Bekommen zwei Eltern mit dem Merkmal ein Kind ohne Merkmal, ist es in der Regel dominant.
• Ist bei einem rezessiven Merkmal ein Mädchen betroffen, dessen Vater das Merkmal nicht hat, ist der Erbgang autosomal. Bei X-chromosomalem Erbgang müsste der Vater betroffen sein.

Eine Mutation ist eine zufällige, dauerhafte Veränderung des Erbguts. Ursachen sind Fehler beim Verdoppeln der DNA oder mutagene Einflüsse wie UV-Strahlung, Röntgen- und radioaktive Strahlung und bestimmte Chemikalien (zum Beispiel im Tabakrauch). Viele Mutationen haben keine Folgen, manche schaden, wenige nützen. Vererbt werden nur Mutationen in Keimzellen.

• Genmutation: Ein einzelnes Gen ist verändert, das Protein arbeitet nicht oder anders. Bei der Mukoviszidose fällt ein Kanalprotein der Zellmembran aus, das Chloridionen durchlässt. Der Schleim in Lunge und Darm wird zäh. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bei der Sichelzellenanämie ist im Gen für das Hämoglobin ein Baustein ausgetauscht, sodass eine falsche Aminosäure eingebaut wird. Die roten Blutkörperchen verformen sich sichelförmig und verstopfen Gefäße. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Heterozygote sind etwas besser vor Malaria geschützt.
• Chromosomenmutation: Der Bau eines Chromosoms ändert sich, etwa weil ein Stück verloren geht, verdoppelt oder umgedreht wird.
• Genommutation: Die Zahl der Chromosomen ändert sich. Bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden. Meist haben sich die Chromosomen des Paares in der Meiose nicht getrennt, und die Keimzelle hat 24 statt 23 Chromosomen. Das Kind hat 47 Chromosomen. Etwa 1 von 700 Neugeborenen ist betroffen, die Ausprägung ist sehr verschieden.

Eine Modifikation ist eine Veränderung des Phänotyps durch die Umwelt bei gleichem Genotyp. Sie ist nicht erblich. Der Genotyp legt nur einen Spielraum fest (Reaktionsnorm). Beispiele: Muskeln durch Training, Sonnenbräune, die dunklen Ohren und Pfoten des Himalayakaninchens, die nur in kühler Umgebung dunkel werden.

Eine Erbkrankheit entsteht durch eine erbliche Mutation. Bei Kinderwunsch oder in der Schwangerschaft berät eine Fachärztin oder ein Facharzt für Humangenetik, wenn es in der Familie Erbkrankheiten gibt: Sie erstellt einen Stammbaum, schätzt das Risiko und erklärt die Möglichkeiten. Die genetische Beratung ist freiwillig, und die Entscheidung bleibt bei den Eltern.

Pränatale Diagnostik untersucht das Kind vor der Geburt: durch Ultraschall, durch die Fruchtwasseruntersuchung (ab etwa der 15. Schwangerschaftswoche, kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser ergeben ein Karyogramm) und die Chorionzottenbiopsie (Zellen aus dem Mutterkuchen, ab etwa der 11. Woche). Beide Eingriffe haben ein kleines Risiko für eine Fehlgeburt. Ein Bluttest bei der Mutter untersucht kindliche DNA darin, ohne Risiko, liefert aber nur Hinweise. Ein Befund stellt Eltern vor schwere Entscheidungen, darum wird auch gesellschaftlich über die Diagnostik gestritten.